Mi a Fabry-kór?

A bejegyzésben egy igen ritka betegséget, a Fabry-kórt ismertetjük, amely Magyarországon mindösszesen körülbelül 50-100 főt érint.

A Fabry-kór egy öröklődő, genetikai betegség. A Fabry-kórt okozó hibás gén az X kromoszómához kapcsolódik, így egyaránt érintheti a nőket (XX kromoszóma) és a férfiakat (XY kromoszóma), bár a betegek zöme férfi. A hibás gén miatt egy, a lipidek egy csoportjának lebontásában részt vevő fontos enzim (alfa-GLAf) teljes mértékben hiányzik, vagy nem megfelelő mennyiségben van jelen. Az enzim hiányában a szervezet nem képes lebontani a glycosphingolipideknek nevezett zsírokat, főként a GL-3-at, így az felhalmozódik az erek falában és a szervek simaizomzatában és ott károsodásokat okoz. Az idő előrehaladtával egyre több GL-3 rakódik le az erek falában, így a tünetek folyamatosan rosszabbodnak.

Mivel a férfiak csak egy darab X kromoszómával rendelkeznek, náluk a betegség sokszor korai életkorban és súlyosabb formában jelentkezik. Ezzel szemben a nőknél általában csak az egyik x kromoszóma érintett, így az ő esetükben a betegség gyakran későbbi életkorban ad tüneteket, és sokszor enyhébb lefolyást mutat, ezért feltételezések szerint sok esetben diagnosztizálatlan is marad.

A Fabry-kór tünetei széles skálán terjednek, azonban nem mindegyik fordul elő minden betegnél. Sok beteg először a súlyos fáradtság miatt kerül orvoshoz, fájdalom is jelentkezhet főként a kéz- és lábfejben. Az acroparesthesiának nevezett zsibbadással, fonákérzéssel járó fájdalom jellegzetessége, hogy a kéz és láb égő érzése fokozódhat a testmozgás és meleg hatására.  A betegség egyik legfeltűnőbb jele az általában serdülőkorban jelentkező apró, lilás kiütések (angiokeratómák). A tünetek között szerepel ezeken túl például a szaruhártyán megjelenő csillagszerű folt (szaruhártyahomály) és az emésztőrendszeri problémák. A betegség fülzúgással és hallásvesztéssel is járhat. A GL-3 lerakódás miatt idővel beszűkülnek az erek, így létfontosságú szervek (vese, szív, központi idegrendszer) károsodnak, megnövekedik például a szívroham, a veseelégtelenség, és a stroke kockázata. A veseelégtelenség következtében a betegek egy része művesekezelésre és vese-transzplantációra szorul.

A Fabry-kór tünetei sokszor már kora gyermekkorban észlelhetőek, azonban a betegség ritka előfordulása miatt gyakran csak hosszú idő múltán ismerik fel.  Ha a Fabry-kór jeleit és tüneteit idejében felfedezik, az orvosok sikeresebben tudják kezelni, ami javítja az életminőséget. A betegség terápiája a tünetek kezelése mellett a hiányzó enzim pótlásából áll, amelyet a betegek általában kéthetente infúzió útján kapnak meg. Az enzimpótlással lassítható a betegség természetes lefolyása és növelhető a betegek élettartama.

Jelenleg is számos kutató dolgozik világszerte a lipidtárolási betegségek, köztük a Fabry betegség még hatékonyabb kezelésének és megelőzési lehetőségeinek kidolgozásán.