Március 21. – A Down-szindróma Világnapja

A világnap célja, hogy növelje a megértést és segítsen, hogy a Down-szindrómások teljes életet élhessenek, méltósággal és a társadalom aktív tagjaiként. Szerte az országban számos programmal várják az érdeklődőket, segíteni szándékozókat.

A Down-szindróma egy genetikai rendellenesség, a sejtek 21-es kromoszómájából kettő helyett, három fordul elő. Nem csupán mentális, de testi tünetekkel is jár. Mivel a tünetek összetettsége attól függ, testi sejtek mekkora része tartalmaz három darab 21-es kromoszómát, születés előtt lehetetlen megjósolni, mivel fog járni a Down-szindróma az adott gyermek esetében.

A Down-szindrómások jellegzetes arcvonásokkal rendelkeznek, s az olyan ortopédiai problémák is gyakoriak közöttük, mint a gerincoszlop oldalirányú görbülete, a csípőficam, valamint a láb csontozatának deformálódása. A betegség gyakran együtt jár szívfejlődési rendellenességgel, melyeket ma már szinte kivétel nélkül megoperálnak, segítve ezzel az agy oxigénellátását, ami hozzájárul a fejleszthetőséghez is.

Az értelmi fogyatékosság szintje változó, általában enyhe vagy középsúlyos. A csökkent pajzsmirigyműködés is gátolja az értelmi képességek kibontakozását, s ma már tudjuk, hogy a Down-szindrómában csökkenhet a pajzsmirigyhormonok szintje. Ez az állapot kezelhető, vagyis a pajzsmirigy-alulműködés okozta látszólagos retardáltság kiküszöbölhető.

Bár a Down-szindróma nem gyógyítható, megfelelő, korán elkezdett fejlesztéssel jelentős életminőség-javulást lehet elérni, s így a betegek értékes és tartalmas életet élhetnek. Speciális iskolákban olvasni, írni is megtanulhatnak, sőt egyes szakmákat is el tudnak sajátítani.  A Down-szindrómás gyerekek többsége ma már nem intézetben él, hanem családban, később pedig megfelelő segítséggel kisebb lakóközösségekben.

Azért is fontos a figyelemfelhívás, mert a körülbelül ötezer Down-szindrómás gyereknek csak töredéke élhet a korai fejlesztéssel járó előnyökkel, a vidékiek egy része a nagy távolságok miatt nem jut el rendszeres fejlesztésre, és lakóotthonból is jóval többre lenne igény. Sőt, mivel az egészségügyi ellátás fejlődésével a Down-kórosok megérhetik az idős kort, az ő ellátásukra is fel kell készülni.

A Down-szindróma kialakulását nem lehet megelőzni, bizonyos tényezők azonban fokozzák a rizikót, így például az anyai életkor. 35 év feletti gyermekvállalás esetén 400-ból 1 esetben fordul elő Down- szindróma, míg 45 év felett 35-ből 1 esetben.

A várandósság ideje alatt a terhes gondozás részeként vér- és ultrahangvizsgálat segítségével végzik a Down-kór szűrését. Lehetőség van kromoszómavizsgálatra is, ez azonban a vetélés, illetve a magzat sérülésének kockázatával jár, csak indokolt esetben ajánlják elvégezni.

Annak eldöntése, hogy a szülők megtartják-e Down-szindrómás magzatukat, alapvető emberi joguk. Az orvos csak felvilágosítást végezhet, a szülők bármilyen irányba történő befolyásolása etikai vétség.